地中海贫血主要通过常染色体隐性遗传方式传递给后代，携带者父母可能将异常基因遗传给孩子。遗传模式主要有父母均为携带者、父母一方为患者、父母一方携带者一方正常等情况。
1、常染色体隐性遗传地中海贫血由HBB基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。若父母均为携带者，子女有25％概率患病，50％概率成为携带者，25％概率正常。
2、携带者父母遗传父母双方若为无症状携带者，每次生育均有概率将异常基因传递给子女。携带者通常无临床症状，但血液检查可发现平均红细胞体积减小。
3、患者父母遗传若父母一方为地中海贫血患者，另一方为携带者，子女患病概率提升至50％。重型地中海贫血患儿可能出现生长迟缓、肝脾肿大等症状。
4、遗传咨询建议有家族史者建议进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。夫妻双方均为携带者时，可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。
建议备孕夫妇进行地中海贫血筛查，孕期定期进行血液检查，保持均衡饮食并补充叶酸，避免近亲结婚降低遗传风险。
