二尖瓣关闭不全可能是遗传病，也可能由其他因素引起。二尖瓣关闭不全主要与先天性心脏结构异常、风湿性心脏病、感染性心内膜炎、退行性病变等因素有关。
部分二尖瓣关闭不全患者存在家族遗传倾向，尤其是先天性二尖瓣发育异常或结缔组织疾病相关的心脏病变。马方综合征、埃勒斯-当洛斯综合征等遗传性疾病常伴随二尖瓣结构异常，导致关闭不全。这类患者通常在青少年时期即可出现心脏杂音、活动后气促等症状。
更多二尖瓣关闭不全病例由后天因素导致。风湿热反复发作可引起瓣膜增厚和挛缩，长期高血压或心肌缺血可能导致左心室扩大牵拉瓣环，老年性退变则会造成瓣膜钙化和功能减退。感染性心内膜炎的赘生物形成也可能直接破坏瓣膜结构。这些情况多表现为渐进性劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难等左心功能不全症状。
建议存在心脏杂音或胸闷气促症状者尽早就诊心内科，通过心脏超声明确瓣膜病变程度。轻度关闭不全可定期随访，中重度病变需根据具体情况考虑药物控制或瓣膜修复手术。日常应避免剧烈运动，控制血压和感染风险因素，规律监测心功能变化。
