21三体综合征临界风险是指产前筛查中胎儿患21三体综合征的概率处于中间值范围，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。21三体综合征又称唐氏综合征，是一种由21号染色体三体异常导致的先天性遗传疾病。
产前筛查通常通过血清学检查和超声测量胎儿颈项透明层厚度综合评估风险值。临界风险介于高风险与低风险之间，具体阈值因检测方法不同略有差异。血清学筛查中风险值在1/270至1/1000之间常被界定为临界风险，此时胎儿实际患病概率约为1％-3％。无创DNA检测通过分析母体外周血中胎儿游离DNA，对21三体综合征的检出率超过99％，可作为临界风险孕妇的首选复查手段。
若无创DNA检测仍提示临界风险或存在其他高危因素，需进行羊水穿刺染色体核型分析。羊水穿刺能直接观察胎儿染色体，是诊断21三体综合征的金标准，但存在少量流产风险。临界风险孕妇应结合年龄、家族史、超声软指标等因素综合判断，35岁以上高龄孕妇即使筛查结果为临界风险，也建议直接进行产前诊断。
确诊为21三体综合征的胎儿可能表现为特殊面容、先天性心脏病、智力障碍等特征。孕妇应定期进行产科检查，通过遗传咨询了解疾病预后，根据个体情况决定妊娠管理方案。孕期注意补充叶酸，避免接触致畸物质，保持良好心态有助于胎儿健康发育。
