新生儿甲减可通过足跟血筛查、血清学检查、甲状腺超声、临床表现评估、家族史分析等方式确诊。该病主要由甲状腺发育异常、碘缺乏、遗传代谢缺陷等因素引起，需结合多项检查结果综合判断。
新生儿出生48-72小时内需采集足跟血检测促甲状腺激素水平。TSH超过参考值提示可能存在甲减，需进一步验证。该方法为初筛手段，具有快速普及的特点，但需注意早产儿或低体重儿可能出现假阳性。
对初筛异常者需静脉采血复查TSH和游离甲状腺素。原发性甲减表现为TSH显著升高伴FT4降低，中枢性甲减则TSH正常或偏低。检测时需避开应激期，严重黄疸可能干扰结果准确性。
高频超声可观察甲状腺形态、位置及血流情况。异位甲状腺多位于舌根部，发育不良者腺体体积小于正常值。检查无辐射且操作简便，但对操作者技术要求较高，需结合其他检查综合判断。
典型症状包括皮肤粗糙、黄疸消退延迟、喂养困难、肌张力低下等。需注意部分患儿早期症状隐匿，尤其母亲患自身免疫性甲状腺疾病时，即使筛查阴性也应持续观察生长发育曲线。
询问父母是否有甲状腺疾病史或近亲婚配史。甲状腺激素合成障碍、Pendred综合征等遗传性疾病可通过基因检测确诊。对疑似遗传性病例建议扩展至三代亲属调查。
确诊后应立即开始左甲状腺素钠替代治疗，定期监测甲状腺功能调整剂量。喂养时注意少量多次，避免大豆配方奶影响药物吸收。家长需每月测量身高体重头围，记录大运动发育里程碑，每3-6个月复查骨龄和智力评估。治疗期间出现多汗、烦躁、腹泻等过量表现需及时复诊。绝大多数规范治疗的患儿可达到正常生长发育水平。
