β地中海贫血会遗传，属于常染色体隐性遗传病。若父母双方均为携带者，子女有较高概率患病或成为携带者。
β地中海贫血由HBB基因突变导致，需父母各传递一个异常基因才会发病。若仅继承一个突变基因则为携带者，通常无典型症状但可能呈现轻度贫血。基因检测可明确携带状态，婚前筛查有助于评估后代风险。
当父母双方均为携带者时，子女有25％概率患病，50％概率成为携带者，25％概率完全正常。若仅一方为携带者，子女最多有50％概率成为携带者而不会发病。近亲婚配会显著增加子代患病风险。
重型患者多在婴儿期出现溶血性贫血、发育迟缓及肝脾肿大，需定期输血和祛铁治疗。中间型可能表现为轻度至中度贫血，携带者通常无症状或仅轻微红细胞参数异常。部分携带者在妊娠或感染时可能出现暂时性贫血加重。
高风险家庭可通过绒毛取样或羊膜穿刺进行产前基因诊断。胚胎植入前遗传学检测技术能筛选健康胚胎。新生儿筛查有助于早期发现病例，及时开始监测或治疗。
建议患者及携带者婚育前接受专业遗传咨询，通过家系分析明确风险。部分国家和地区已开展人群筛查项目，结合婚前检查可有效降低发病率。基因治疗目前处于临床试验阶段。
β地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量补充叶酸但避免过量补铁。携带者无须特殊治疗但需告知医生自身携带状态。建议有家族史者孕前进行基因检测，孕期加强血红蛋白监测。避免近亲结婚可显著降低遗传风险，确诊患者需终身随访管理。
