膀胱横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，主要发生于儿童和青少年的膀胱部位，属于横纹肌肉瘤的一种亚型。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌或具有横纹肌分化潜能的间叶组织的恶性肿瘤，而膀胱横纹肌肉瘤则特发于膀胱壁。该病可能与遗传因素、基因突变等因素有关，早期症状包括血尿、排尿困难或尿频，晚期可能出现下腹部肿块或疼痛。确诊需结合影像学检查、病理活检等手段，治疗以手术切除联合化疗、放疗为主。
膀胱横纹肌肉瘤的发病机制尚未完全明确，但部分病例与遗传综合征如李-佛美尼综合征相关。患者膀胱壁的横纹肌母细胞异常增殖形成肿瘤，肿瘤生长可能向膀胱腔内突出或浸润膀胱全层。临床表现上，血尿多为无痛性间歇发作，易被误诊为尿路感染；排尿困难可能因肿瘤阻塞尿道或膀胱出口导致。影像学检查中超声和磁共振可显示膀胱占位性病变，最终确诊依赖病理活检，镜下可见横纹肌母细胞呈梭形或蝌蚪样排列。
该病需与膀胱息肉、神经母细胞瘤等疾病鉴别。由于恶性程度较高，未及时治疗可能发生局部浸润或远处转移。治疗方案需根据肿瘤分期制定，局限期病变可尝试保留膀胱的手术联合放化疗，常用化疗药物包括长春新碱注射液、放线菌素D注射液等；进展期患者可能需要根治性膀胱切除术。治疗后需定期随访膀胱镜和影像学检查，监测复发迹象。日常生活中应保持充足水分摄入，避免憋尿，减少泌尿系统刺激因素。
