小脑扁桃体下疝畸形通常是先天性的，但也可能由后天因素引起。该病主要表现为小脑扁桃体向下移位至枕骨大孔以下，可能引发头痛、肢体无力等症状。
先天性小脑扁桃体下疝畸形多与胚胎发育异常有关。胎儿期神经管闭合不全或颅后窝发育不良可能导致小脑组织下移。这类患者常在青少年时期出现症状，部分病例存在家族遗传倾向。典型表现为枕部头痛、颈部疼痛，咳嗽或用力时加重，可能伴随上肢麻木、步态不稳。影像学检查可见小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔5毫米以上。对于轻度无症状者可能无须治疗，中重度患者需考虑后颅窝减压术。
后天获得性病例相对少见，可能与颅脑外伤、颅内占位性病变或脑脊液循环障碍有关。创伤可能导致颅腔压力改变，促使小脑组织下移；肿瘤或囊肿可能挤压小脑结构；脑积水等液动力学异常也可诱发继发性下疝。这类患者除原发病症状外，可能出现突发性加重的神经系统体征。治疗需针对原发病因，如切除占位病变或进行脑室分流术，同时评估是否需联合后颅窝减压。
建议出现持续性头痛、肢体感觉异常或平衡障碍者及时就诊神经外科。确诊需通过头颅MRI检查，可清晰显示小脑扁桃体位置及脑脊液流动情况。日常生活中应避免剧烈咳嗽、用力排便等可能增加颅内压的行为，睡眠时适当抬高床头有助于减轻症状。孕期女性需重视产前超声筛查，有家族史者建议进行遗传咨询。
