遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的治疗方法主要有基因检测确认、预防性手术、药物预防、定期筛查、心理干预。
1、基因检测确认：
通过BRCA1/2基因检测明确遗传风险，是制定个体化治疗方案的基础。检测结果阳性者需结合家族史评估癌症发生概率，阴性者仍需关注其他易感基因突变可能。
2、预防性手术：
双侧乳腺切除术可降低90％乳腺癌风险，输卵管卵巢切除术能使卵巢癌风险下降80％。手术时机需综合年龄、生育需求等因素，通常在35-40岁完成卵巢预防切除。
3、药物预防：
选择性雌激素受体调节剂如他莫昔芬可减少乳腺癌发生率，需持续用药5年。口服避孕药能降低卵巢癌风险40％，但可能轻微增加乳腺癌概率。
4、定期筛查：
乳腺磁共振联合钼靶检查每半年交替进行，盆腔超声和CA125检测每6个月实施。30岁起开始严密监测，发现早期病变及时处理。
5、心理干预：
专业心理咨询帮助缓解基因阳性带来的焦虑，支持小组可改善决策压力。认知行为疗法对手术恐惧症效果显著，必要时配合抗焦虑药物。
日常需保持体重指数低于25，每周进行150分钟中等强度运动，限制酒精摄入每日不超过15克。优先选择十字花科蔬菜和深海鱼类，避免高温油炸食品。建立规律的睡眠节律，通过正念冥想减轻压力。携带突变基因的直系亲属应同步接受基因检测和遗传咨询，育龄期女性建议在孕前进行胚胎植入前遗传学诊断。
