先天性软骨发育不良可通过生长激素治疗、矫形手术、康复训练、营养支持和心理干预等方式改善。该病通常由FGFR3基因突变引起，属于常染色体显性遗传疾病。
1、生长激素治疗：
重组人生长激素可部分改善患儿身高发育迟缓问题。治疗需在儿童内分泌科医生指导下进行，定期监测骨龄和生长速度。早期干预对改善最终身高具有积极意义，但无法完全纠正基因缺陷导致的骨骼异常。
2、矫形手术：
针对严重下肢弯曲或脊柱畸形可考虑骨科手术矫正。常见术式包括截骨矫形术和骨骺阻滞术，需根据患儿骨骼发育情况选择时机。手术能改善肢体功能和生活质量，但存在多次手术可能性。
3、康复训练：
系统性物理治疗可增强肌肉力量并改善关节活动度。水中运动能减轻关节负荷，平衡训练有助于预防跌倒。定制化的康复计划需持续至骨骼发育成熟，对维持运动功能至关重要。
4、营养支持：
保证充足钙质和维生素D摄入有助于骨骼健康。每日应摄入500毫升以上乳制品，配合适量日照促进钙吸收。肥胖会加重关节负担，需控制总热量摄入并保持均衡膳食。
5、心理干预：
建立积极自我认知需家庭和学校共同参与。可通过绘本教育帮助患儿理解疾病特征，社交技能训练能减少心理适应障碍。家长应避免过度保护，培养患儿独立应对能力。
日常需特别注意预防中耳炎和睡眠呼吸暂停等并发症，建议每半年进行听力筛查和睡眠监测。选择低冲击性运动如游泳、骑自行车，避免剧烈跳跃动作。座椅、马桶等家具应适配身高，使用防滑垫预防浴室跌倒。定期随访内分泌科、骨科和康复科，建立多学科联合管理档案。冬季注意关节保暖，可佩戴护膝缓解膝关节压力。教育机构应提供无障碍设施，必要时申请特殊教育支持服务。
