胎儿染色体非整倍体基因检测是通过分析孕妇血液中游离胎儿DNA或羊水细胞，筛查胎儿是否存在21三体、18三体、13三体等染色体数目异常的技术。
1、检测原理基于高通量测序技术，检测母体外周血中胎儿游离DNA的染色体比例，通过生物信息学分析判断是否存在染色体非整倍体异常。
2、适用人群高龄孕妇、唐筛高风险、超声异常、不良孕产史等需进行产前诊断的群体，建议在孕12周后进行检测。
3、检测项目主要针对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三种常见染色体疾病，部分检测可扩展至性染色体异常。
4、技术优势相比传统羊水穿刺，具有无创、安全、早期等优势，但确诊仍需通过染色体核型分析等诊断性检测。
检测结果需结合超声等临床信息综合评估，发现异常时应及时咨询遗传学专家进行后续诊断与遗传咨询。
