特纳综合征的症状主要包括身材矮小、性腺发育不全、颈部皮肤松弛、心血管异常等。该疾病为染色体异常导致的先天性遗传病,症状表现具有个体差异性。
1、身材矮小患者出生时身高体重可能正常,但2-3岁后生长速度明显低于同龄人,成年身高通常不超过150厘米,可能与SHOX基因缺失导致的骨骼发育异常有关。
2、性腺发育不全卵巢呈条索状纤维化,表现为青春期无乳房发育、原发性闭经,部分患者可能出现子宫发育不良,需通过激素替代治疗促进第二性征发育。
3、颈部特征约50%患者出现颈蹼或颈部皮肤松弛,后发际线低位,可能与淋巴管发育异常相关,部分患儿伴有先天性淋巴水肿。
4、心血管异常常见二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄等心脏结构异常,需定期进行心脏超声检查,严重者可能需要进行心血管手术干预。
建议特纳综合征患者定期进行内分泌评估、心脏监测及听力检查,早期生长激素治疗可改善终身高,雌激素替代治疗需在专科医生指导下进行。