成骨不全症可能由遗传因素、胶原蛋白合成异常、骨骼发育不良、环境因素等原因引起，可通过药物治疗、物理治疗、手术治疗、生活护理等方式干预。
COL1A1或COL1A2基因突变导致I型胶原蛋白缺陷，表现为反复骨折和蓝色巩膜。建议进行基因检测，可遵医嘱使用双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠、利塞膦酸钠延缓骨量丢失。
I型胶原纤维结构紊乱使骨骼脆性增加，常伴牙齿发育不良和听力下降。需补充钙剂与维生素D，配合降钙素如鲑降钙素、依降钙素、唑来膦酸调节骨代谢。
成骨细胞功能受损导致骨皮质变薄，易出现长骨弯曲和脊柱侧弯。建议使用矫形支具保护骨骼，严重畸形需行髓内钉固定术或截骨矫形术。
孕期感染或药物暴露可能加重病情，患儿需避免剧烈运动。家长应做好防跌倒措施，定期监测骨密度和脊柱形态。
日常需保证富含钙质和优质蛋白的饮食，适度进行水疗等低冲击运动，避免磕碰受伤，建议每半年复查一次骨代谢指标。
