胸骨裂的诊断与鉴别主要涉及先天性胸骨发育异常、外伤性胸骨损伤、胸骨肿瘤及感染性病变等。诊断需结合影像学检查与临床表现，鉴别重点在于区分先天性与获得性病因。
1、影像学检查胸部X线可显示胸骨裂隙位置与范围，CT三维重建能清晰评估胸骨缺损程度及合并畸形，MRI有助于鉴别软组织病变。
2、临床表现先天性胸骨裂多伴胸壁凹陷或心脏异位，表现为呼吸窘迫；外伤性胸骨裂常有明确创伤史伴局部压痛；肿瘤性病变可见进行性胸骨膨隆。
3、实验室检验感染性胸骨裂可见白细胞升高及C反应蛋白增高，肿瘤标志物检测可辅助鉴别恶性病变，基因检测有助于诊断遗传综合征相关胸骨裂。
4、鉴别要点需与胸骨骨折、胸骨骨髓炎、软骨肉瘤等鉴别，先天性胸骨裂多合并心脏畸形，获得性病变常有特征性病史与进展过程。
确诊后应根据病因选择手术修复或抗感染治疗，术后需定期随访胸廓发育情况，避免剧烈运动防止胸骨固定材料移位。
