羊水穿刺的准确率较高，主要用于检测胎儿染色体异常和遗传性疾病，准确率可达95％以上，但存在极少数假阳性或假阴性结果。
1、检测原理
羊水穿刺通过提取羊水中胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，可确诊唐氏综合征等染色体疾病。
2、适用人群
35岁以上孕妇、唐筛高风险群体、有家族遗传病史者建议进行羊水穿刺检查。
3、技术局限
对单基因病检测存在局限，微缺失微重复综合征可能漏诊，需结合无创DNA筛查。
4、风险提示
存在0.1％-0.3％流产风险，需由专业医师在超声引导下操作降低并发症概率。
建议孕妇在医生指导下根据个体情况选择检测方案，术后需卧床休息24小时观察有无宫缩或阴道流血。
