成骨不全症属于单基因遗传病，主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致，遗传模式为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。
1、遗传机制
约90％病例由COL1A1/COL1A2基因突变引起，导致I型胶原蛋白结构异常，骨骼脆性增加。
2、临床特征
典型表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力丧失，严重者出现脊柱侧弯和胸廓畸形。
3、诊断方法
结合临床表现、X线检查及基因检测可确诊，产前超声对重型胎儿有筛查价值。
4、治疗原则
以多学科管理为主，包括双膦酸盐类药物抑制骨吸收、康复训练及必要时手术矫形。
患者应避免剧烈运动，保证钙和维生素D摄入，定期监测骨密度和脊柱发育情况。
