先天性心脏病多数在出生时可通过常规检查发现，部分轻微病例可能在儿童期或成年后确诊。诊断方式主要有新生儿听诊、血氧饱和度检测、心脏超声、基因筛查等。
1、新生儿听诊医生通过听诊器检测心脏杂音，约半数先天性心脏病患儿存在特征性杂音，但轻度瓣膜异常可能无典型表现。
2、血氧检测出生后24小时内进行足跟血氧筛查，血氧饱和度低于90％提示可能存在右向左分流型先心病，需进一步检查。
3、心脏超声对疑似病例采用超声心动图检查，可直观显示心脏结构异常，是确诊房间隔缺损、室间隔缺损等畸形的金标准。
4、基因筛查针对唐氏综合征等染色体异常高危新生儿，基因检测有助于发现合并的心脏畸形，这类患儿先心病发生概率较高。
建议孕期定期产检，出生后遵医嘱完成新生儿筛查。若发现喂养困难、口唇青紫等症状应及时就医，避免延误治疗时机。
