新生儿遗传代谢病主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症等，按疾病严重程度从常见到罕见排列。
苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，典型表现为毛发变浅、智力障碍，需终身低苯丙氨酸饮食治疗。
甲状腺激素合成不足影响生长发育，表现为黄疸消退延迟、喂养困难，需甲状腺素替代治疗。
半乳糖代谢酶缺陷导致半乳糖蓄积，症状包括呕吐、肝损伤，需严格避免乳制品摄入。
甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引发代谢危象，急性期出现嗜睡、抽搐，需限制蛋白质并补充特殊配方奶粉。
新生儿遗传代谢病筛查可早期发现异常，确诊后需在专科医生指导下进行饮食控制或药物治疗，定期监测生长发育指标。
