成骨不全症患者多数可以生育,但需在孕前接受遗传咨询和产前检查,生育风险主要与疾病严重程度、骨骼状况和遗传概率有关。
成骨不全症多为常染色体显性遗传,父母一方患病时子代遗传概率较高,建议通过基因检测评估胎儿患病风险。
严重型患者骨盆畸形可能增加分娩难度,孕期需骨科和产科联合监测,必要时选择剖宫产。
妊娠期需加强钙质补充和防跌倒措施,定期进行骨密度检测,避免骨折等并发症发生。
建议在遗传科医生指导下选择自然受孕、胚胎植入前遗传学诊断等生育方式,降低子代患病概率。
计划妊娠前应完善心肺功能评估,整个孕期需多学科团队协作管理,产后注意母婴骨骼保护措施。