不做孕前优生检查可能导致胎儿先天畸形、遗传病风险增加、妊娠并发症概率上升及母婴健康隐患。主要风险包括隐性遗传病漏诊、孕期营养缺乏、感染性疾病传播及不良妊娠结局。
未筛查地中海贫血、苯丙酮尿症等单基因遗传病时，胎儿患病风险显著增加。建议夫妻双方进行基因携带者检测，必要时通过第三代试管婴儿技术干预。
叶酸、铁蛋白等关键营养素未提前补充，可能导致神经管缺陷或妊娠贫血。备孕前3个月应遵医嘱补充复合维生素，定期监测血清营养素水平。
未排除乙肝、梅毒、TORCH感染等病原体，可能引发垂直传播。需完成乙肝两对半、优生五项等血清学检测，阳性者需规范治疗后再妊娠。
未发现糖尿病、甲状腺功能异常等基础疾病时，流产、早产风险升高。建议完善空腹血糖、甲状腺功能筛查，异常者需专科调控达标后受孕。
计划怀孕前3-6个月完成全面优生评估，重点筛查遗传代谢病、慢性疾病及生殖系统异常，建立科学备孕方案可降低80％以上出生缺陷风险。
