扩张型心肌病的基因治疗目前仍处于研究阶段，尚未广泛应用于临床。该治疗主要针对特定基因突变导致的家族性扩张型心肌病，通过靶向修复或替换缺陷基因来改善心肌功能。现阶段治疗方法主要有生活方式干预、药物治疗、器械植入和心脏移植等。
1、基因载体技术腺相关病毒是目前最常用的基因治疗载体，具有低免疫原性和长期表达优势。研究人员通过改造病毒外壳蛋白，提高其对心肌组织的靶向性。动物实验显示，递送肌球蛋白结合蛋白C基因可部分恢复心肌收缩功能，但人体试验尚未开展。
2、基因编辑技术CRISPR-Cas9系统可精准修复TTN或LMNA等致病基因突变。实验室研究中已成功纠正心肌细胞中的剪切突变，改善肌节蛋白组装。该技术面临脱靶效应和递送效率低的挑战，需要进一步优化编辑精确度和安全性。
3、RNA干扰疗法针对显性负性突变可采用siRNA沉默异常基因表达。临床前试验证实，靶向核纤层蛋白A的siRNA能减轻核膜结构异常，延缓心肌纤维化进程。纳米颗粒载体可提高RNA药物在心肌组织的富集度，但稳定性仍需改进。
4、干细胞联合治疗诱导多能干细胞可分化为基因校正后的心肌细胞，通过移植补充功能心肌。动物模型中，结合基因编辑的干细胞移植显示出电机械整合能力，但存在心律失常风险。目前正在进行安全性评估。
5、表观遗传调控组蛋白去乙酰化酶抑制剂可激活心肌肥厚相关基因的表达。实验表明该类药物能改善心肌能量代谢，逆转部分表型。联合DNA甲基化修饰可能增强疗效，但长期影响仍需观察。
基因治疗为扩张型心肌病提供了新的干预方向，但面临递送系统优化、长期安全性验证和个体化方案设计等挑战。患者应定期监测心功能，严格遵医嘱使用β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物控制症状。保持低盐饮食，避免剧烈运动，预防呼吸道感染。建议遗传咨询和家族筛查，参与正规医疗机构的临床试验需评估风险收益比。现阶段仍以规范药物治疗和器械支持为主，未来随着技术突破可能改变治疗格局。
