小儿尿道下裂的症状主要有尿道开口位置异常、阴茎下弯、排尿异常、包皮分布异常及伴随其他泌尿系统畸形。尿道下裂是男性婴幼儿常见的先天性尿道发育异常，需根据具体类型判断严重程度。
尿道开口可位于阴茎腹侧任何位置，从阴茎头近端至会阴部分为冠状沟型、阴茎体型、阴囊型和会阴型。开口越靠近会阴，畸形程度越重。患儿排尿时尿流方向异常，可能向下喷洒或需蹲位排尿。
约75％患儿合并阴茎向腹侧弯曲，勃起时弯曲更明显。下弯程度与尿道开口位置相关，重度下弯可能影响成年后性功能。体检可见阴茎海绵体发育不对称，腹侧皮肤纤维索带牵拉导致畸形。
因尿道开口位置异常，患儿可能出现尿线细弱、排尿费力、尿频尿急等症状。严重会阴型尿道下裂可能呈女性排尿姿势，需与两性畸形鉴别。长期排尿困难可能继发泌尿系感染或膀胱功能障碍。
典型表现为包皮堆积于阴茎背侧呈帽状分布，腹侧包皮缺损。这与正常男性包皮完全包裹阴茎头不同，是新生儿期重要的鉴别特征。部分患儿可能合并包皮过长或包茎。
约10％患儿合并隐睾、腹股沟斜疝等生殖系统畸形。重度病例可能伴发前列腺囊、肛门直肠畸形或肾脏发育异常。遗传综合征相关尿道下裂常合并心脏、脊柱等其他系统异常。
发现尿道下裂应尽早就诊小儿泌尿外科，手术矫治最佳时间为6-18月龄。术前需评估阴茎发育状况，避免使用含邻苯二甲酸盐的护理用品。术后保持会阴清洁，定期复查排尿功能与阴茎发育情况，青春期需再次评估性发育状态。
