成骨不全的主要临床表现为频繁骨折、骨骼畸形、蓝巩膜及听力异常，需通过影像学检查和基因检测确诊。该病由胶原蛋白合成缺陷导致，治疗需结合药物、手术和康复训练。
1.骨骼系统表现
成骨不全患者最典型症状为反复骨折，轻微外力即可发生，常见于长骨和脊柱。儿童患者可能出现下肢弯曲、胸廓畸形等骨骼发育异常。X线检查可见骨质疏松、骨皮质变薄，长骨呈"爆米花样"改变。骨折愈合后常形成异常骨痂，导致肢体短缩。
2.眼部特征
约90％患者出现蓝巩膜，因巩膜变薄使下方脉络膜颜色透出所致。部分患者伴有角膜变薄、圆锥角膜等眼部异常。婴幼儿期可能出现眼球震颤，但通常不直接影响视力。
3.听力障碍
约50％患者在20-40岁出现进行性听力下降，主要因听骨链异常和耳硬化引起。传导性耳聋多见，可通过听力检查和颞骨CT确诊。严重者需考虑人工耳蜗植入。
4.其他系统表现
部分患者存在牙齿发育不良（牙本质发育不全）、关节松弛、皮肤变薄等表现。严重型可能伴有心脏瓣膜病变和呼吸功能受限。
治疗方法包括双膦酸盐类药物抑制骨吸收，常用帕米膦酸二钠、唑来膦酸等静脉制剂。骨科手术需采用髓内钉固定而非钢板，防止应力性骨折。康复训练重点改善肌力和平衡能力，水中运动可减少骨折风险。听力障碍患者需定期评估，必要时行镫骨切除术。
成骨不全需终身管理，建议每6个月进行骨密度监测和生长发育评估。避免剧烈运动和碰撞风险，保证钙和维生素D摄入。多学科团队协作可显著改善预后，包括骨科、康复科、耳鼻喉科和遗传咨询专家。早期干预能有效预防严重畸形，提高生活质量。
