地中海贫血的症状主要包括面色苍白、乏力、黄疸、发育迟缓以及骨骼异常等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，根据类型和严重程度不同，症状表现有所差异。
地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致血液携氧能力下降，皮肤和黏膜呈现苍白状态。这种苍白通常较为明显，尤其在面部、手掌和眼睑结膜处更为突出。患者可能还会伴随头晕和心悸等症状。
由于贫血导致组织供氧不足，患者常感到全身乏力，活动耐力下降。轻度患者可能在剧烈运动后出现疲劳，重度患者则可能在日常活动中即感到明显疲倦。乏力程度与贫血严重程度相关。
地中海贫血患者因红细胞破坏增加，胆红素代谢异常，可能出现皮肤和巩膜黄染。黄疸程度因溶血速度而异，严重者可出现尿液颜色加深。新生儿期出现的黄疸需特别注意排查地中海贫血可能。
重型地中海贫血患儿常表现为生长发育迟缓，身高和体重低于同龄儿童。这是由于慢性贫血导致组织缺氧，影响生长发育激素的正常分泌和作用。部分患儿还可能出现第二性征发育延迟。
长期骨髓代偿性增生可导致骨骼改变，表现为颅骨增厚、颧骨隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。X线检查可见骨质疏松和病理性骨折风险增加。这些改变在β地中海贫血重型患者中尤为明显。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适量补充富含铁和维生素的食物，但需避免过量补铁。建议定期监测血常规和铁代谢指标，根据医生建议进行输血或去铁治疗。适度的有氧运动有助于改善心肺功能，但应避免剧烈运动。患者及家属应接受遗传咨询，了解疾病特点和预防措施。
