骨髓纤维化是一种骨髓增生性肿瘤，属于血液系统疾病，主要表现为骨髓纤维组织增生、造血功能异常。骨髓纤维化可分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化，主要与基因突变、慢性炎症刺激、放射线暴露等因素有关。
1、发病机制骨髓纤维化的发病与JAK2、CALR、MPL等基因突变密切相关，这些突变导致造血干细胞异常增殖。骨髓中成纤维细胞过度活化，胶原纤维沉积取代正常造血组织，逐渐形成骨髓纤维化。部分患者可能由真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等疾病转化而来。
2、临床表现早期可能出现乏力、盗汗、体重下降等全身症状，随着病情进展会出现脾脏肿大导致的腹胀、早饱感。部分患者因贫血表现为面色苍白、心悸，因血小板异常出现皮肤瘀斑、鼻出血。骨髓纤维化后期可能转化为急性白血病。
3、诊断方法血常规检查可见贫血、血小板减少或增多，外周血涂片可能出现泪滴样红细胞。骨髓活检是确诊金标准，可观察到网状纤维染色阳性。基因检测能发现JAK2V617F等突变，超声或CT检查可评估脾脏肿大程度。
4、治疗措施轻症可采用沙利度胺、来那度胺等免疫调节药物，中重度患者需使用芦可替尼等JAK2抑制剂。输血治疗可改善贫血，脾区放疗或脾切除术适用于巨脾患者。异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈的方法，但风险较高。
5、预后管理骨髓纤维化患者需定期监测血常规和脾脏大小，避免剧烈运动防止脾破裂。保持均衡饮食，适量补充优质蛋白和铁剂。注意预防感染，接种肺炎球菌、流感疫苗。出现发热、出血倾向加重等情况需及时就医。
骨髓纤维化患者应保持良好心态，遵医嘱规范治疗。日常注意劳逸结合，避免接触苯等化学毒物。饮食宜清淡易消化，适量食用动物肝脏、菠菜等富含铁元素的食物。建议每3-6个月复查骨髓穿刺和基因检测，动态评估病情变化。出现进行性消瘦、骨痛等症状时需警惕疾病转化。
