原发性免疫缺陷病由于免疫系统功能受损，而且每种免疫缺陷病之间由于病因不同而，临床表现极为复杂。免疫缺陷病的共同特点是容易出现反复感染，易患肿瘤和自身免疫性疾病。免疫缺陷病最常见的表现是感染，表现为反复严重、持久难治的感染。不常见和致病力低的细菌，常为感染原。对于未因严重感染而致死亡者，随着年龄增长，容易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤。它的发生率较正常人群高数十倍，乃至100倍以上。原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病，包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮等等。
