原发性免疫缺陷病是指由遗传性原因，也就是由不同的基因缺陷导致的机体免疫功能损害的疾病。它可以出现免疫细胞和免疫分子发生缺陷，可以引起机体抗感染免疫功能低下的一种临床综合症。由于患儿发病往往首先以感染为主要表现，所以首先一般到儿科进行就诊。在治疗过程中，如果考虑到有免疫缺陷的可能性，则需要进一步的行相关检查，免疫缺陷的一般治疗和替代治疗，可以在儿科继续进行。而如果需要进行免疫重建，有可能需要到儿童血液科进行骨髓干细胞移植。而若进行基因重建，则需要到专科的遗传学中心来进行，而且目前基因治疗还处在试验阶段。
