神经节苷脂沉积病的病因有哪些

Question

神经节苷脂沉积病的病因有哪些

Answer 1

神经节苷脂沉积病的病因主要为基因突变所引起。根据病因该病可分为GM1神经节苷脂沉积病，该类型主要是因为GLB1基因突变，致使半乳糖苷酶缺乏，导致GM1神经节苷脂产生代谢障碍，并不断在人体的脏器和大脑部位沉积而致病。另一类型为GM2神经节苷脂沉积病，是因为GM2基因突变，致使氨基己糖苷酶缺乏，导致GM2神经节苷脂产生降解障碍，逐渐在人体的中枢神经系统沉积而患病。近亲结婚会增加下一代的患病概率，因此，应避免近亲结婚，降低神经节苷脂沉积病的发病率。