小儿变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病。其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全，遗传方式是常染色体显性遗传。变形性是指以肌张力障碍和围绕躯干缓慢，而剧烈的旋转性不自主的扭转。发病机制是锥体外系病变所产生肌张力异常和不自主运动，肌张力异常可为增强、减弱及游走性增强和减弱;不自主运动包括震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、肌阵挛、扭转痉挛和抽搐等锥体外系的症状。
