小儿变形性肌张力障碍主要表现为肌张力异常增高、姿势异常、运动障碍、言语吞咽困难等症状，早期可能仅表现为局部肌肉僵硬，随病情进展可累及全身。
1、肌张力异常患儿肌肉持续僵硬或痉挛，可能与遗传性基因突变有关，表现为肢体扭曲、关节固定。家长需定期进行康复训练，可遵医嘱使用苯海索、巴氯芬、左旋多巴等药物缓解症状。
2、姿势异常躯干和四肢出现不自主扭转，常因基底节神经通路受损导致。建议家长通过体位摆放辅助矫正，严重时需配合肉毒杆菌毒素注射或鞘内巴氯芬泵治疗。
3、运动障碍动作迟缓伴舞蹈样不自主运动，多与围产期脑损伤相关。家长需避免过度刺激患儿，药物治疗可选用苯二氮卓类、多巴胺受体拮抗剂等。
4、言语吞咽困难延髓肌群受累导致构音障碍和进食呛咳，常见于疾病晚期。家长应调整食物质地，必要时采用鼻饲喂养，可尝试抗胆碱能药物改善症状。
建议家长定期随访神经发育评估，结合物理治疗和药物干预，避免继发关节挛缩等并发症，日常注意预防跌倒和误吸风险。
