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唐氏综合征二十一三体是什么意思
提问时间:2024-03-03 15:11
|
1人回复
问题描述
唐氏综合征二十一三体是什么意思
医生回答专区
谢江强
副主任医师
瑞安市妇幼保健院
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唐氏综合征,也就是21-三体综合征,它是染色体疾病当中比较常见的一种,主要是染色体的数目和结构的异常。唐氏综合征主要的临床症状就是出现眼裂小、外上斜,眼球还会突出,有内眦赘皮,鼻梁是扁平的,眼距是比较宽的,有嘴小,身材也比较的矮小,患儿还会出现免疫力下降,容易出现感染性疾病。在怀孕时期的孕妇一定要定期的到医院进行孕检,并做唐氏的筛查,如果有高危的,还要进一步做羊水穿刺检查。
回答于2024-03-03 15:38
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目前唐氏筛查有两种筛查方案,一种是这种早孕期的结合超声的血清学和超声的联合筛查,还有一种是中孕期的血清学筛查方案,这两种方案是我们通常说的唐氏筛查,那么其实现在还有这种,从孕妇外周血中提取胎儿的游离DNA进行的这个无创DNA筛查,也是作为一种胎儿非整倍体的这种筛查方案。
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