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唐氏综合征二十一三体是什么意思

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谢江强
谢江强 副主任医师
瑞安市妇幼保健院
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唐氏综合征就是21-三体综合征,唐氏综合征最早在1866年被发现,唐氏综合征是一种染色体疾病,人类正常的染色体一共有23对、46条,唐氏综合征的患儿的染色体在21号染色体的部位出现了三条染色体。唐氏综合征的患儿在子宫内,即表现出比正常胎儿发育更为迟缓,出生后表现为特殊的外形特征,主要有耳位低,眼距宽,颈部皮肤增厚,肢体畸形等征状,大多数唐氏综合征的患者会有轻度到中度的认知障碍或智力障碍。唐氏综合征没有行之有效的治疗方法,以预防为主。孕期女性进行产前筛查,对于预防唐氏综合征具有极其重要的意义。唐氏综合征筛查包括唐氏筛查、超声检查、无创产前DNA检测,以及羊水穿刺检查等。

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