先天性血管畸形可通过影像学检查、临床表现评估、实验室检测、病理活检及基因检测等方式确诊。
1、影像学检查：
超声检查是筛查血管畸形的首选方法，尤其适用于浅表病变。磁共振成像能清晰显示畸形血管的范围和血流动力学特征，对深部病灶诊断价值更高。数字减影血管造影是诊断的金标准，可动态观察血管异常结构。
2、临床表现评估：
典型表现包括皮肤异常色素沉着、局部肿胀或搏动性包块。病变区温度升高伴血管杂音提示动静脉畸形。婴幼儿期出现的进行性增大肿块需高度警惕，神经系统症状可能提示脊髓血管畸形。
3、实验室检测：
血常规检查可排除感染性疾病，凝血功能检测评估出血风险。特定病例需检测血管内皮生长因子等生物标志物。遗传代谢筛查有助于鉴别某些综合征相关血管畸形。
4、病理活检：
对于诊断困难的病例，组织病理学检查能明确畸形血管的病理类型。镜下可见异常增生的血管内皮细胞和紊乱的血管结构。活检需避开高风险区域，通常在手术切除时同期进行。
5、基因检测：
针对家族性病例或特殊类型畸形，可检测RASA1、TEK等致病基因。全外显子测序技术能发现未知基因突变。遗传咨询有助于评估再发风险和指导产前诊断。
确诊后应建立长期随访计划，定期监测病变进展。避免剧烈运动和局部外伤，保持皮肤清洁预防感染。营养均衡饮食有助于维持血管健康，适量补充维生素C和锌可能改善血管内皮功能。出现突然增大、疼痛或出血等症状需立即就医，复杂病例建议多学科联合诊疗。
