珠蛋白生成障碍性贫血，原名称为地中海贫血或者海洋性贫血，它是因早年发现的病例多属于地中海沿岸民族的缘故，但事实上本病广泛分布于世界的许多地区，东南亚地区就是高发地区之一，我国的广东、广西、四川较为多见，长江以南的各省、地区也有散发病例，北方则比较少见。它是由于遗传的珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中的一种或者一种以上的珠蛋白链合成缺如或者不足所导致的贫血，它的病理状态称之为珠蛋白生成障碍性贫血。因为其基因缺陷的复杂多样性，缺乏的珠蛋白链在类型、数量及临床症状也就表现不一，因此珠蛋白生成障碍型贫血，实际上包含着一组疾病，所以地中海贫血属于遗传病，是可以遗传给小孩的。
