苯丙酮尿症要终身控制饮食吗

Question

苯丙酮尿症要终身控制饮食吗

Answer 1

理论上苯丙酮尿症是需要终身控制饮食的。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱。苯丙酮尿症是第一种可以通过饮食来控制治疗的遗传性代谢病，因为天然食物中均含有一定量的苯丙氨酸，所以患儿一旦确诊了，就应该停止给予天然饮食，并给予低苯丙氨酸饮食治疗。低苯丙氨酸奶方治疗至少要持续到12岁以上，当血里苯丙氨酸浓度控制在理想浓度时，可以开始逐渐少量的添加天然饮食，添加食品仍然以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则，每位患儿能添加的食物种类和量是因人而异的，与患儿酶的缺陷严重程度有关系。