苯丙酮尿症的孩子是一种常染色体的隐性遗传病，那么孩子一旦确诊以后，一定要积极地给孩子进行治疗，要给孩子选择低苯丙氨酸的饮食。如果对孩子不进行治疗，孩子一岁半左右就可以出现癫痫的发作，随后就可以出现智能发育落后，而且精神异常，同时皮肤也会出现一些变化，毛发和皮肤都变成的颜色越来越淡，虹膜色素也减少，孩子可以出现特殊的味道，闻起来就像老鼠屎尿一样。也就是说孩子以后智力受损，这样的话是不能够正常的生长的，这也是他非常严重的地方。而且又因为苯丙酮尿症早期诊断、积极干预，孩子可以像正常的儿童一样生长发育，所以目前已经作为新生儿疾病筛查的一项重要的内容。
