细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。虽然孩子天生就有行为,但症状通常很明显。儿童有明显的特殊面部体征,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼侧偏曲、内眦赘皮、外耳小、舌体肥大、经常从口中突出和流涎。身材矮小,头围比正常人小,头前后径短,枕头扁平。脖子短,皮肤松弛。骨龄通常会落后于年龄,牙齿也会延迟并经常脱臼。头发又细又软,但不多。前囟门关闭较晚,枕骨中线可能有第三个囟门。