线粒体病的发病率大吗

Question

线粒体病的发病率大吗

Answer 1

线粒体疾病是由遗传缺陷引起的一组异质性疾病，导致线粒体代谢酶缺陷、ATP合成障碍和能量来源短缺。线粒体疾病多发生在20岁左右，发病率低，且多发生在儿童和中年。临床特点是骨骼肌极度不耐疲劳，轻度活动即疲劳，常伴有肌肉疼痛和压痛，肌肉萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、开展遗传咨询、携带者基因测序、产前诊断和选择性流产等，以防止孩子出生。