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线粒体病的发病率大吗
提问时间:2024-08-15 06:16
|
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问题描述
线粒体病的发病率大吗
医生回答专区
陈云霞
副主任医师
临汾市人民医院
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线粒体疾病是由遗传缺陷引起的一组异质性疾病,导致线粒体代谢酶缺陷、ATP合成障碍和能量来源短缺。线粒体疾病多发生在20岁左右,发病率低,且多发生在儿童和中年。临床特点是骨骼肌极度不耐疲劳,轻度活动即疲劳,常伴有肌肉疼痛和压痛,肌肉萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、开展遗传咨询、携带者基因测序、产前诊断和选择性流产等,以防止孩子出生。
回答于2024-08-15 07:04
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