研究显示20-50％的扩张型心肌病病例有基因突变或者家族遗传的背景，家族性扩心病约占全部扩心病的35％，家族性病例与散发性病例相比，发病年龄、确诊年龄以及心脏移植时的年龄都比较轻，五年的生存率也很低，所以现在就认为这是基因突变引起来的，不同基因产生的突变以及同一基因的不同突变都可能引起扩张型心肌病，且常伴随不同的临床表型。一些观察显示即使是存在相同基因突变的家系，其疾病表达也不尽相同，那就说明环境因素和个体的遗传素质也有影响，在考虑扩心病致病基因的作用时，估计已知的致病基因突变仅占扩心病，遗传性扩心病的突变基因的20％，这也反映出遗传病因学较既往预测更为复杂。关于他的家族遗传说明还在研究的阶段，家族扩心病的遗传，它的遗传方式主要是常染色体显性遗传，X染色体连锁隐性遗传及线粒体遗传较为少见。目前已经发现超过60个基因的相关突变，与家族遗传性和散发性的扩心病有关，有的是常染色体显性遗传，有的是X连锁遗传，这些基因编码多种蛋白，包括心肌细胞肌节蛋白、肌纤维膜蛋白、细胞骨架蛋白、核蛋白、线粒体蛋白以及多种离子通道。
