神经皮肤综合症不是一个疾病而是一组疾病。属于遗传性先天发育异常的疾病。常见的神经皮肤综合征常见的类型有神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传。着色性干皮病是一种罕见的由DNA修复基因缺陷，所致的常染色体隐性遗传性病，色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病，脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发育异常有关。神经皮肤综合征由于早期胚胎，在发育时发生基因突变发生的异常，出生后主要表现在外胚层的神经系统和皮肤异常，也可累及中胚层和内胚层衍生的组织器官，如心、肺、肾、骨和胃肠损害。
