神经纤维的患者做基因检测是能够测出来有问题的。但是这种疾病的诊断主要还是根据病史以及临床表现，还有一些影像学的检查来明确诊断。神经纤维瘤的患者往往在体表可以见到很多个的纤维瘤，大小不一，有一些患者可能在中枢神经系统内，比如说大脑里面或者是椎管内可以见到一些神经纤维瘤。另外患者有可能在脸上可以见到咖啡斑，通过这些特征性的因素，结合一些影像学的资料，就能够明确的做出诊断。神经纤维瘤的患者诊断明确以后，如果说肿瘤比较大，要采取手术治疗，将这些比较大的肿瘤切除，然后小的肿瘤可以暂时观察，大部分的情况下神经纤维瘤的患者都会反复的发作，通过基因测序能够查出问题来。
