苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。儿童出生时都是正常的，通常在3-6个月开始出现症状。症状在1岁时很明显。常见表现为:(1)神经系统主要发育迟缓，可能包括行为异常、多动症甚至痉挛或小痉挛，少数表现为肌张力亢进和反射亢进。BH4缺乏性PKU患儿的神经症状更早、更严重。常见的肌张力障碍、嗜睡和抽搐是常见的，智力迟钝是显而易见的。如果得不到治疗，他们通常会在幼儿期死亡。(2)出生后几个月，有外貌的儿童黑色素合成不足，头发、皮肤和虹膜颜色变浅。
