重型地中海贫血通常在婴儿期发病，具体表现为出生后3至6个月内出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。治疗包括定期输血、铁螯合剂治疗和造血干细胞移植。重型地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于基因突变导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，引起严重贫血。遗传因素是主要原因，父母双方携带地中海贫血基因时，子女有25％的概率患病。
1、定期输血是重型地中海贫血的主要治疗方法，通常每2至4周进行一次，以维持血红蛋白水平，改善症状，预防并发症。输血频率和量需根据患儿的具体情况调整，确保血红蛋白维持在安全范围内。
2、铁螯合剂治疗用于去除因长期输血导致的铁过载，常用药物包括去铁胺、去铁酮和地拉罗司。铁过载会损害心脏、肝脏等器官，铁螯合剂能有效降低体内铁含量，减少器官损伤风险。
3、造血干细胞移植是目前唯一可能治愈重型地中海贫血的方法，适用于有合适供体的患儿。移植成功后可恢复正常造血功能，但存在排斥反应和感染等风险，需在专业医疗机构进行。
重型地中海贫血的早期诊断和治疗至关重要，家长应密切关注婴儿的生长发育情况，发现异常及时就医。定期进行血液检查和基因检测，有助于早期发现和管理疾病。通过科学的治疗和管理，重型地中海贫血患儿的生活质量可以得到显著改善。家长应积极配合医生治疗，关注患儿的营养和心理状态，提供全面的支持和护理。
