第一胎正常第二胎生育唐氏儿的概率为1-2％。唐氏综合征的发生主要与母亲年龄、遗传因素及孕期环境有关。35岁以上高龄孕妇的胎儿患病风险显著增加，既往生育过唐氏儿的夫妇再发概率可能升高。孕期接触电离辐射、某些化学物质或病毒感染也可能增加风险。
唐氏综合征表现为特殊面容、智力障碍、先天性心脏病等特征。产前筛查可通过NT超声、血清学检查初步评估风险，确诊需依赖绒毛取样或羊水穿刺等染色体检查。无创DNA检测对21三体的检出率较高但属于筛查手段。
建议所有孕妇规范进行产前筛查，高风险人群应接受遗传咨询。孕期避免接触致畸物质，保持均衡营养与规律作息有助于胎儿健康发育。
怀孕做唐筛的最佳时间是妊娠15-20周。
唐筛即唐氏综合征产前筛查，通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合超声检查结果和孕妇年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。妊娠15-20周时，孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素等指标处于稳定状态，检测结果较为准确。过早检测可能因指标未达稳定水平而影响准确性，过晚则可能错过后续确诊检查的最佳时机。筛查前无须空腹，但需提供准确的末次月经时间及超声检查数据。若筛查结果提示高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺进行确诊。
孕期应保持规律作息和均衡饮食，避免过度劳累，遵医嘱定期产检。
