女性的假两性畸形，是遗传性别、性腺性别和表型性别的不一致。它的诊断项目包括确定遗传性别，染色体核型分析，颊粘膜涂片性染色体检查，激素测定包括:血十七羟孕酮、血睾酮、血dhea、尿孕三醇、尿17ks、尿17生酮类固醇、血肾素活性、血和尿醛固酮、地塞米松抑制试验、影像学检查以及酶基因突变的分析，诊断依据，首先具有两个卵巢，不存在睾丸，性染色体核型46xx，外生殖器男性化，阴蒂肥大，阴唇阴囊化融合，阴道与尿道共同开口，尿道通过增大的阴蒂开口，阴唇闭合至阴道闭锁，阴唇或乳晕显著着色，骨骺早期融合，矮胖，阴毛腋毛早现，乳腺发育不全，无月经。
