女性假两性畸形需通过染色体核型分析、激素水平检测、影像学检查、生殖器检查及基因检测明确诊断。
1、染色体核型分析：
通过外周血淋巴细胞培养确定染色体性别，46XX核型可排除真两性畸形。该检查能鉴别先天性肾上腺皮质增生等导致雄激素过量的遗传性疾病。
2、激素水平检测：
需测定血清17-羟孕酮、睾酮、脱氢表雄酮等指标。先天性肾上腺皮质增生患者17-羟孕酮水平显著升高，有助于判断雄激素来源。
3、影像学检查：
盆腔超声或MRI可评估子宫、卵巢发育情况，排除苗勒管发育异常。肾上腺CT能发现肾上腺增生或肿瘤等病变。
4、生殖器检查：
专科医生通过外阴检查评估尿道开口位置、阴蒂肥大程度及阴道发育状况，进行Prader分级临床分型。
5、基因检测：
针对CYP21A2等基因测序可确诊先天性肾上腺皮质增生症，STAR基因检测有助于诊断类脂性肾上腺增生等罕见病因。
确诊后需根据病因制定个性化治疗方案。先天性肾上腺皮质增生患者需终身糖皮质激素替代治疗，定期监测生长曲线和骨龄。建议建立多学科诊疗团队，由内分泌科、泌尿外科、心理科共同参与，在青春期前完成生殖器整形手术。日常需注意维持电解质平衡，避免剧烈运动导致肾上腺危象，每3-6个月复查激素水平和骨密度。心理支持对改善患者社会适应能力至关重要，建议家属参与专业心理疏导。
女性假两性畸形主要由先天性肾上腺皮质增生症、母体雄激素暴露、胎盘芳香化酶缺乏、卵巢或肾上腺肿瘤、外源性雄激素摄入等原因引起。
1、先天性肾上腺皮质增生症：
这是最常见的病因，属于常染色体隐性遗传病。由于21-羟化酶等酶缺陷导致皮质醇合成障碍，促肾上腺皮质激素代偿性增加，引起肾上腺皮质增生并过度分泌雄激素。胎儿期暴露于高水平雄激素会导致外生殖器男性化，表现为阴蒂肥大、阴唇融合等。
2、母体雄激素暴露：
妊娠期母体患有分泌雄激素的卵巢肿瘤或肾上腺肿瘤，或使用含雄激素药物，可能导致女胎外生殖器男性化。这种情况通常在停止雄激素来源后可逐渐改善，但部分患儿仍需手术矫正外生殖器畸形。
3、胎盘芳香化酶缺乏：
胎盘芳香化酶负责将雄激素转化为雌激素。当该酶缺乏时，母体或胎儿产生的雄激素无法被有效转化，导致女胎暴露于高浓度雄激素环境中。这种情况较为罕见，可能伴有胎儿生长受限等其他并发症。
4、卵巢或肾上腺肿瘤：
女童期若发生分泌雄激素的卵巢肿瘤如支持-间质细胞瘤或肾上腺肿瘤如肾上腺皮质癌，可出现进行性男性化表现，包括阴蒂增大、体毛增多、声音低沉等。这类肿瘤通常需要手术切除。
5、外源性雄激素摄入：
儿童意外服用含雄激素的药物或保健品，或运动员滥用合成类固醇，均可能导致女性出现男性化体征。这种情况在停止接触雄激素后多数症状可逆，但部分体征如声音改变可能持续存在。
对于女性假两性畸形患者，建议在专业内分泌科和妇科医生指导下进行系统评估和治疗。日常需注意心理疏导，避免因身体差异产生自卑情绪。饮食上保证营养均衡，适当补充钙质和维生素D。定期监测生长发育指标和激素水平，必要时进行外生殖器整形手术。运动方面可选择游泳、瑜伽等低冲击性项目，避免剧烈对抗性运动造成外阴损伤。
