女性假两性畸形主要表现为外生殖器男性化，具体症状包括阴蒂肥大、阴唇融合、尿道下裂等。该病症通常由先天性肾上腺皮质增生、母体雄激素暴露、染色体异常、药物影响或特发性因素引起。
1、阴蒂肥大：
阴蒂异常增大是最常见的表现，严重时可形似小阴茎。这与胎儿期雄激素水平过高导致生殖结节过度发育有关。需通过激素治疗控制病情进展，必要时行阴蒂成形术矫正外观。
2、阴唇融合：
大阴唇部分或完全闭合形成阴囊样结构，可能伴随色素沉着。这种情况会影响排尿功能并增加泌尿系统感染风险。轻度融合可通过局部雌激素软膏改善，严重者需手术分离。
3、尿道下裂：
尿道开口异常地位于阴道前壁或会阴部，导致排尿方向改变。常合并阴道与尿道共同开口的泌尿生殖窦畸形。重建手术需在3岁前完成，以避免影响社会性别认同。
4、青春期异常：
未经治疗的患儿在青春期可能出现原发性闭经、多毛症、声音低沉等男性化特征。这与持续异常的雄激素分泌有关，需长期服用糖皮质激素抑制肾上腺源性雄激素。
5、生育功能受损：
子宫和卵巢发育通常正常，但严重外生殖器畸形可能影响性交和生育。部分患者会合并多囊卵巢综合征，需通过辅助生殖技术实现妊娠。
建议患者出生后尽早进行染色体核型分析和激素检测，3岁前完成外生殖器整形手术。日常生活中需注意心理疏导，避免剧烈运动造成外阴损伤，定期监测骨龄和激素水平。饮食应控制钠盐摄入，适当补充钙剂预防骨质疏松。成年后需妇科与内分泌科联合随访，评估生育需求时进行针对性干预。
女性假两性畸形需通过染色体核型分析、激素水平检测、影像学检查、生殖器检查及基因检测明确诊断。
1、染色体核型分析：
通过外周血淋巴细胞培养确定染色体性别，46XX核型可排除真两性畸形。该检查能鉴别先天性肾上腺皮质增生等导致雄激素过量的遗传性疾病。
2、激素水平检测：
需测定血清17-羟孕酮、睾酮、脱氢表雄酮等指标。先天性肾上腺皮质增生患者17-羟孕酮水平显著升高，有助于判断雄激素来源。
3、影像学检查：
盆腔超声或MRI可评估子宫、卵巢发育情况，排除苗勒管发育异常。肾上腺CT能发现肾上腺增生或肿瘤等病变。
4、生殖器检查：
专科医生通过外阴检查评估尿道开口位置、阴蒂肥大程度及阴道发育状况，进行Prader分级临床分型。
5、基因检测：
针对CYP21A2等基因测序可确诊先天性肾上腺皮质增生症，STAR基因检测有助于诊断类脂性肾上腺增生等罕见病因。
确诊后需根据病因制定个性化治疗方案。先天性肾上腺皮质增生患者需终身糖皮质激素替代治疗，定期监测生长曲线和骨龄。建议建立多学科诊疗团队，由内分泌科、泌尿外科、心理科共同参与，在青春期前完成生殖器整形手术。日常需注意维持电解质平衡，避免剧烈运动导致肾上腺危象，每3-6个月复查激素水平和骨密度。心理支持对改善患者社会适应能力至关重要，建议家属参与专业心理疏导。
