本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良;病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发生眼震颤、斜视等，旋即视神经萎缩、失明;少数患儿听力亦丧失。晚期患儿肌张力亢进，常呈角弓反张，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。2.晚发型发病年龄自15个月～10岁不等，但多数在5岁以前;临床症状与婴儿型相似。初起出现进行性的行走困难，或痉挛性单侧下肢瘫痪或偏瘫最先出现，数周或数月后出现双侧锥体索征;半数以上患儿可见深腱反射消失、神经传导速率减低等外周神经被侵犯的征象。随着病程延长，神经系统症状日益加重，由于视神经脱髓鞘变所致的失明常见，患儿或迟或早出现智能衰退和行为异常，但癫痫发作不多见。多数在起病2～5年后出现四瘫和痴呆。
