克拉伯病是怎么引起的

Question

克拉伯病是怎么引起的

Answer 1

本病是由于14号突变基因遗传引起。临床表现为婴儿型易激惹、阵哭、淡漠或呕吐，到1岁时会有眼震颤、斜视，很快失明。晚发型行走困难或痉挛性单侧下肢瘫痪，四瘫和痴呆等。多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染，可以通过脑脊液检查、肌电图检查、脑CT、MRI扫描检查。本病无特殊治疗方法，选择对症处理，延长患儿存活期。主要是一些支持疗法，目前溶酶体酶代替疗法和骨髓移植正在研究当中。