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听力障碍如何定义

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何海贤
山东大学齐鲁医院
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推荐 母亲听力障碍会遗传吗

母亲听力障碍可能会遗传给下一代,具体与听力障碍的类型和病因有关。遗传性听力障碍主要有先天性耳聋、遗传性耳聋综合征、线粒体基因突变相关耳聋等类型,非遗传性听力障碍如药物性耳聋、感染性耳聋等通常不会遗传。

1、先天性耳聋

先天性耳聋可能与GJB2、SLC26A4等基因突变有关,表现为出生时或婴幼儿期出现的双侧感音神经性耳聋。这类耳聋多为常染色体隐性遗传,若父母携带相同致病基因,子女有较高遗传概率。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。

2、遗传性耳聋综合征

如Usher综合征、Waardenburg综合征等,除听力损失外常合并视力异常、色素异常等多系统表现。这类综合征多遵循孟德尔遗传规律,需通过临床表现结合基因检测明确诊断。孕期绒毛取样或羊水穿刺可帮助评估胎儿遗传风险。

3、线粒体基因突变耳聋

线粒体DNA突变导致的听力障碍具有母系遗传特征,母亲会将突变基因传递给所有子女,但症状严重程度可能存在差异。常见于氨基糖苷类抗生素诱发耳聋的家族中,需避免耳毒性药物使用。

4、迟发性遗传性耳聋

部分遗传性耳聋在青少年或成年期逐渐发病,如DFNA9等常染色体显性遗传耳聋。这类患者可能误认为听力下降是环境因素导致,实则存在基因异常。建议有家族聚集性听力下降者进行耳聋基因panel检测。

5、非遗传性听力障碍

母亲听力障碍若由中耳炎、噪声暴露、突发性耳聋等后天因素引起,通常不会直接遗传。但需注意部分环境因素如孕期风疹病毒感染可能同时影响胎儿听力发育,这类情况不属于遗传范畴。

对于有听力障碍家族史的家庭,建议孕前进行耳聋基因筛查,孕期做好产前诊断和新生儿听力筛查。日常生活中应避免近亲结婚,减少噪声暴露,谨慎使用耳毒性药物。若发现儿童出现言语发育迟缓、对声音反应迟钝等表现,应及时到耳鼻喉科进行纯音测听、声导抗等专业检查。确诊遗传性耳聋后可考虑助听器或人工耳蜗干预,并配合言语康复训练。

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