复禾问答 肌肉萎缩

肌肉萎缩的病因有哪些症状

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叶奎
叶奎 副主任医师
天津市第四中心医院
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脊椎性肌肉萎缩症目前无法完全治愈,但可通过综合治疗延缓病情进展。主要干预方式包括基因治疗、药物控制、呼吸支持、营养管理和康复训练。

1、基因治疗:

针对SMN1基因缺陷的靶向治疗是近年突破,如诺西那生钠注射液可调节SMN2基因表达增加运动神经元存活蛋白。该疗法需通过鞘内注射定期给药,对早发型患者效果更显著。

2、药物控制:

利司扑兰口服溶液能提高SMN蛋白水平,延缓运动功能退化。沙丁胺醇等支气管扩张剂可用于改善呼吸功能,需配合肺功能监测调整方案。

3、呼吸支持:

进行性呼吸肌无力患者需阶梯式干预,从咳痰机辅助到无创通气,严重者需气管切开。定期肺功能评估和呼吸道管理能降低肺炎风险。

4、营养管理:

吞咽障碍患者需调整食物质地,采用高蛋白高热量饮食。胃造瘘适用于严重营养不良者,需监测体重和血清前白蛋白水平。

5、康复训练:

水疗和被动关节活动维持肌肉延展性,矫形器预防脊柱侧弯。个性化运动方案需避免过度疲劳,水中减重训练对儿童患者尤为适宜。

患者需建立多学科随访体系,定期评估运动功能和心肺状态。保持环境温度恒定避免受凉,接种肺炎球菌和流感疫苗预防呼吸道感染。心理支持对改善生活质量至关重要,可参与病友互助组织获取社会支持。孕期携带者筛查和产前诊断能有效预防疾病传递。

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