先天性睑裂狭小综合征的症状是什么

Question

先天性睑裂狭小综合征的症状是什么

Answer 1

先天性睑裂狭小综合症，是一种眼周异常的常染色体显性遗传性疾病。多数发生于基因突变，可以有家族性。其表现为睑裂狭小，左右径及上下径较正常明显变小，有的长度只有13毫米，睑裂高度只有1毫米，伴有上睑下垂、逆向性的内眦赘皮、内眦间距增宽。其他的表现为鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列颜面发育异常，可能合并小眼球小角膜、弱视及智力缺陷、耳廓畸形等。需要和上睑下垂、内眦赘皮等等进行鉴别。主要可以分期进行手术治疗矫正。